News
28 de febreiro, Día Mundial das Enfermidades Raras
Diana Valverde lidera o grupo de investigación de Enfermidades Raras do CINBIO
O Día Mundial das Enfermidades Raras celébrase o último día do mes de febreiro dende o ano 2008, unha celebración proclamada pola organización Europea das Enfermidades Raras (EURORDIS) co obxectivo de visibilizar este tipo de enfermidades. A data escollida responde á característica peculiar do mes de febreiro, que dependendo de se é bisesto ou non, o último día de febreiro cadra en 28 ou 29. Un aspecto que representa a rareza destas enfermidades.
As enfermidades raras son patoloxías que afectan a unha pequena parte da poboación concretamente a menos de 5 persoas por cada 10.000, se a iso lle engadimos que hai arredor de 7000 enfermidades raras distintas, atopámonos con que soamente en España temos 3 millóns de persoas afectadas.
O problema fundamental destas enfermidades son case sempre o diagnóstico e o tratamento. Sendo enfermidades que, en xeral, teñen unha compoñente xenética, é moi importante o seu estudo molecular.
No CINBIO, Diana Valverde lidera o grupo de investigación de Enfermidades Raras. Ela e o seu equipo céntranse no estudo xenético e molecular das enfermidades raras. Hoxe aproveitamos esta conmemoración para afondar no seu traballo a través dunha entrevista coa líder deste grupo.
Que enfermidades raras investigades no grupo?
No noso equipo traballamos arredor das ciliopatías, unhas enfermidades que afectan a os cilios (pequenos orgánulos celulares). Trátase dun grupo de enfermidades moi heteroxéneo con características clínicas moi similares entre as distintas síndromes que o compoñen. En moitos casos o primeiro síntoma é a diminución da visión que se acompaña de obesidade, alteracións renais, hepáticas, etc. En concreto traballamos na síndrome de Alström que presenta ademais perdida auditiva, resistencia á insulina, a síndrome de Bardet-Biedl que inclúe polidactilia e quistes renais, o síndrome de Joubert que presenta tamén ausencia do vermis cerebeloso. Doutra banda temos outra liña de investigación en hipertensión arterial pulmonar, que se caracteriza por un aumento da presión nos pulmóns e dá lugar a unha sobrecarga do corazón.
Cal é o proceso de traballo?
No laboratorio investigamos a base molecular destas enfermidades. En moitos casos identificamos a causa molecular, pero imos mais alá e estamos a investigar sobre como esas modificacións xenéticas dan lugar a proteínas que son capaces de danar aos distintos tecidos. Traballamos en colaboración con distintos hospitais na identificación dos pacientes e na interpretación dos resultados de diagnóstico. Grazas ao estudo molecular, achegase moita información tanto para mellorar nos diagnósticos coma no tratamento dos pacientes.
Traballades directamente con asociacións de pacientes?
É fundamental traballar coas asociacións de pacientes, sobre todo cando se trata de enfermidades raras ou moi raras con 1000 pacientes en todo o mundo como é o caso do Síndrome de Alström. Estas asociacións son o motor para a sociedade e a investigación. Traballamos con asociacións nacionais como a Asociación Española da Síndrome de Alström, Asociación de familias con síndrome de Joubert (FABERT) ou a Fundación contra a Hipertensión Pulmonar. A nivel europeo temos tamén contacto con asociacións inglesas, italianas, turcas e mesmo asociacións internacionais.
Como é o proceso de investigación?
A nosa investigación nestas enfermidades raras achéganos coñecemento sobre as patoloxías máis comúns como pode ser a obesidade, a diabetes ou a distrofia de retina. Estudando o proceso en modelos celulares ou animais podemos estudar a dinámica da progresión da enfermidade ou ben os cambios a nivel celular que teñen lugar, identificando rutas de sinalización celular que poden ser interesantes para propoñer algún tipo de tratamento.
Cales son as liñas de investigación agora mesmo implantadas?
Agora mesmo o noso interese móvese desde o diagnóstico molecular e a análise de mutacións cara aos estudos con modelos celulares para a identificación daquelas rutas que estean alteradas na enfermidade.
Conclusión sobre a investigación do voso grupo e o que aporta a sociedade...
O coñecemento da base molecular e celular das enfermidades permítenos entender como se desenvolve a enfermidade e así comprender cales serían os mecanismos ante os cales se poden propoñer alternativas terapéuticas. O contacto directo coas asociacións de pacientes permítenos coñecer de primeira man a enfermidade, ser conscientes de cales son as prioridades para este tipo de persoas enfermas e achegarlles información sobre o avance do noso coñecemento.
