News
A responsable do laboratorio de Enfermidades Raras e subdirectora do CINBIO, Diana Valverde, lidera o proxecto de investigación "Alteración da membrana mitocondrial en cegueiras asociadas a ciliopatías. Determinación de novas dianas", que conta coa colaboración da ONCE para o seu desenvolvemento.
As ciliopatías son un grupo de enfermidades raras que se caracterizan por presentar defectos na estrutura ou función do cilio primario. Os cilios son pequenas protuberancias a modo de pelos que sobresaen da membrana celular e estas ciliopatías no seu conxunto afectan a arredor dun caso por cada 1.000 habitantes, e o elevado solapamento clínico entre elas fai moi difícil obter un diagnóstico preciso.
O proxecto que lidera a profesora Valverde e no que colabora a ONCE céntrase no estudo de dúas destas ciliopatías, o Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) e o Síndrome de Alström (ALMS). Os pacientes de ambos síndromes presentan obesidade e déficits neurosensoriais como distrofia retiniana e perda de audición, entre outras características.
Fonte: DUVI
Esta nova foi publicada en varios medios de comunicación:
