News
As ciliopatías forman un grupo de enfermidades que, a pesar de ser catalogadas como raras de forma individual, teñen unha prevalencia acumulada de 1 caso por cada 2000 individuos. Este grupo de enfermidades comprende 35 síndromes distintas, provocadas por mutacións en xenes asociados ao correcto funcionamento e mantemento da estrutura do cilio primario. Este orgánulo celular, que posúen practicamente todas as células do organismo, encárgase de conectar a cada célula coa súa contorna. En concreto, a vía TGF-β é unha das principais rutas reguladas polo cilio primario e tense relacionado coa aparición de fibroses en diversas patoloxías como a fibrose quística, a enfermidade renal crónica ou a enfermidade hepática crónica. Para avanzar no coñecemento das alteracións na sinalización TGF-B en ciliopatías, o investigador do CINBIO Brais Bea Mascato decidiu focalizar neste eido a súa tese de doutoramento. Como el mesmo explica, “céntrase en desvelar as bases moleculares da síndrome de Alström, unha enfermidade rara que causa fibrose multiorgánica”, para o que empregou diferentes técnicas bioinformáticas en combinación con outros enfoques experimentais para estudar as correlacións xenotipo-fenotipo e a regulación da vía do TGF-β co fin de propoñer posibles dianas terapéuticas para esta enfermidade".
Bea contextualiza o estudo, realizado baixo a dirección da líder do Laboratorio de Enfermidades Raras do CINBIO Diana Valverde, recalcando que os pacientes con ciliopatías teñen unha clínica complexa, onde a cegueira, a perda de audición, os trastornos metabólicos como obesidade ou diabetes, os problemas cardíacos ou a disfunción orgánica de fígado e ril son algúns dos síntomas máis comúns. Ademais, esta sintomatoloxía a miúdo se acompaña da aparición de tecido fibrótico en múltiples órganos. Con todo, puntualiza o investigador, “aínda non está claro se a fibrose é unha causa ou unha consecuencia nestas enfermidades e, por iso, decidiu centrarse no estudo da ruta TGF-β, xa que a longo prazo podería axudar a propoñer dianas terapéuticas. Neste sentido, engade que estas enfermidades non teñen cura e apenas existen opción terapéuticas dispoñibles, polo que considera “urxente” atopar tratamentos que axuden a mellorar a calidade de vida dos pacientes, porque a esperanza de vida na maioría dos casos non supera os 50 anos.
Fonte: DUVI
Esta nova foi publicada en varios medios de comunicación:
